Etablierung molekulargenetischer Methoden zur Mutationsanalyse des TBX1-Gens unter Verwendung der denaturierenden Hochdruck-Flüssigkeits-chromatographie (DHPLC)

Boral Mehmet Mugayer

AutorIn

Boral Mehmet Mugayer

Titel

Etablierung molekulargenetischer Methoden zur Mutationsanalyse des TBX1-Gens unter Verwendung der denaturierenden Hochdruck-Flüssigkeits-chromatographie (DHPLC)

Zitierfähige Url:

https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:bsz:15-qucosa-88720

Datum der Einreichung

17.08.2011

Datum der Verteidigung

27.03.2012

Abstract (DE)

Mit dem Ziel, die denaturierende Hochdruck-Flüssigkeitschromatographie (DHPLC) als standardisierte Methode in der molekulargenetischen Diagnostik des TBX1-Gens einzuführen, wurde an 35 Patienten mit begründetem klinischen Verdacht oder Nachweis eines congenitalen Herzfehlers die Mutationsanalyse etabliert und durchgeführt. Die erzielten Ergebnisse bestätigten die kosteneffiziente und zugleich einfache Durchführung des Verfahrens. In der Evaluation wurde für die DHPLC zudem eine hohe Sensitivität und Spezifität nachgewiesen, womit der zukünftige Einsatz dieser Methode im routinemäßigen Mutationsscreening gerechtfertig ist. Mittels DHPLC konnten im Rahmen der vorliegenden Dissertation insgesamt 14 verschiedene Veränderungen im TBX1-Gen identifiziert und in der anschließenden Sequenzanalyse als Polymorphismen (Normvarianten) charakterisiert werden.

Freie Schlagwörter (DE)

TBX1, GATA 4, NKX 2.5, Mutationsanalyse, DiGeorge Syndrom, DHPLC, PCR

Freie Schlagwörter (EN)

TBX1, GATA 4, NKX 2.5, DiGeorge Syndrom, DHPLC, PCR

Klassifikation (DDC)

610

GutachterIn