- Titel
- Identifikation einer neuen Leptinrezeptor (LEPR) -Variante und Nachweis der funktionellen Relevanz für die Therapieentscheidung bei Patientinnen mit morbider Adipositas
- Zitierfähige Url:
- https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:bsz:15-qucosa2-808062
- Datum der Einreichung
- 16.02.2022
- Datum der Verteidigung
- 20.07.2022
- Abstract (DE)
- Diese Dissertation behandelt die funktionelle Charakterisierung von Varianten im Leptinrezeptor-Gen zweier pädiatrischer Patientinnen. Die Varianten wurden in vitro rekonstruiert und ihr Einfluss auf die Oberflächenexpression, Dimerisierungsfähigkeit, Ligandenbindung und den intrinsischen Signalweg untersucht. Anhand der experimentellen Charakterisierung konnte die Pathogenität der Varianten eingeschätzt werden und ob sie ursächlich für Adipositas und Hyperphagie der Patientinnen sind.
- Andere Ausgabe
- Identification of a novel leptin receptor (LEPR) variant and proof of functional relevance directing treatment decisions in patients with morbid obesity
DOI: 10.1016/j.metabol.2020.154438
Link: https://www.metabolismjournal.com/article/S0026-0495(20)30302-4/fulltext - Forschungsdatenverweis
- Identification of a novel leptin receptor (LEPR) variant and proof of functional relevance directing treatment decisions in patients with morbid obesity
DOI: 10.1016/j.metabol.2020.154438
Link: https://www.metabolismjournal.com/article/S0026-0495(20)30302-4/fulltext - Freie Schlagwörter (DE)
- Leptinrezeptor, Adipositas, monogen, LEPR, Leptin
- Klassifikation (DDC)
- 610
- Den akademischen Grad verleihende / prüfende Institution
- Universität Leipzig, Leipzig
- Version / Begutachtungsstatus
- angenommene Version / Postprint / Autorenversion
- URN Qucosa
- urn:nbn:de:bsz:15-qucosa2-808062
- Veröffentlichungsdatum Qucosa
- 27.09.2022
- Dokumenttyp
- Dissertation
- Sprache des Dokumentes
- Deutsch
- Lizenz / Rechtehinweis
CC BY-NC-ND 4.0- Inhaltsverzeichnis
Abkürzungsverzeichnis 3 1 Einführung 5 1.1 Genetische Prädisposition für Adipositas 5 1.2 Von ob/ob-Mäusen zur Entdeckung des Adipokins Leptin 6 1.3 Der Leptinrezeptor 7 1.3.1 Proteinstruktur und Isoformen des Leptinrezeptors 7 1.3.2 Signalweg des LEPRb 8 1.3.4 Funktion des Leptin-Leptinrezeptor-Signalweges im Hypothalamus 9 1.4 Monogene Adipositas durch Leptinrezeptor-Defizit 9 1.5 Therapie des Leptinrezeptor-Defizites: Setmelanotide 11 1.6 Identifizierung von LEPR-Varianten in zwei pädiatrischen Patientinnen 12 1.6.1 Hintergrund und Fragestellung der vorliegenden Dissertation 12 1.6.2 Ergebnisse 13 2 Originalpublikation 15 3 Zusammenfassung der Arbeit 25 3.1 Identifikation einer neuen LEPR-Variante als Ursache monogener Adipositas 25 3.2 Untersuchung der LEPR-Varianten auf Funktionseinschränkungen als Grundlage der Therapieentscheidung 26 3.3 Interpretation und Ausblick 27 4 Literaturverzeichnis 29 5 Anlagen 36 5.1 Darstellung des eigenen Beitrages an der Originalpublikation 36 5.2 Eigenständigkeitserklärung 44 5.3 Lebenslauf 45 6 Danksagung 47